Características clínicas e laboratoriais de uma doença neurológica rara e hereditária em uma família do Brasil central

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dc.contributor.advisor1Caixeta, Leonardo Ferreira
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9536747113677509pt_BR
dc.contributor.referee1Caixeta, Leonardo Ferreira
dc.contributor.referee2Teixeira, Kim Ir Sen Santos
dc.contributor.referee3Mendonça, Helena Rezende Silva
dc.creatorMedeiros, Rodrigo Parente
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/0017077221476969pt_BR
dc.date.accessioned2020-10-26T11:41:44Z
dc.date.available2020-10-26T11:41:44Z
dc.date.issued2016-06-09
dc.description.abstractA rare disease is defined by the World Health Organization as diseases that affect up to 65 people / 100,000. To evaluate these diseases it is required to be performed a lot of tests and it is often not possible to reach a definitive diagnosis. The aim is to describe the clinical and neuroimaging aspects in a countryside Goiás’ family that carries a rare neurodegenerative disease. It’s a descriptive study about five brothers. It’s conducted physical examinations, laboratory, MRI of the cervical column, dorsal and lumbar besides the skull. Made neurophysiological diagnosis, Through genetic sequencing to make exome. We were subjected to neuropsychological assessment, the MEEM and FIM. The five brothers have in common the tetraparesia of crural predominance , muscular atrophy of the lower limbs , severe mental retardation early onset , cerebellar atrophy , paravertebral atrophy and motor axonal neuropathy. Made sequencing the exome for research related genes hereditary spastic paraparesis and not found any gene related to this disease. A probable diagnosis would be the spinocerebellar ataxia type 13, due to the reported clinical picture. But it is necessary a genetic study to proof it. Continuous genetic evaluation of these patients is important because of the description of new genes.eng
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dc.description.resumoUma doença rara é definida pela Organização Mundial De Saúde como doenças que acometem até 65 pessoas/100.000 habitantes. Para avaliação dessas doenças exige-se que seja realizada uma grande quantidade de exames e muitas vezes não é possível chegar a um diagnóstico definitivo. O objetivo é descrever os aspectos clínicos e de neuroimagem em uma família do interior de Goiás portadora de uma doença neurodegenerativa rara. Realizado exames físico, laboratoriais, Ressonância Nuclear Magnética de coluna cervical, dorsal e lombar além da ressonância de crânio. Analisado o exame neurofisiológico e o genético através do seqüenciamento do exoma. Os pacientes foram submetidos à avaliação neuropsicológica, ao mini-exame do estado mental e a medida de independência funcional. Os cinco irmãos apresentam em comum a tetraparesia de predomínio crural, amiotrofia de membros inferiores, déficit intelectual grave de início precoce, atrofia cerebelar, hipotrofia paravertebral e neuropatia axonal motora. Feito o seqüenciamento do exoma para pesquisa de genes relacionados a paraparesia espástica hereditária e não foi encontrado qualquer gene relacionado a essa doença. Um provável diagnóstico seria a ataxia espinocerebelar tipo 13, devido ao quadro clínico relatado, mas é necessário estudo genético para a comprovação. É importante a contínua avaliação genética desses pacientes, devido a constante descrição de novos genes.pt_BR
dc.description.sponsorshipOutropt_BR
dc.identifier.citationMEDEIROS, R. P. Características clínicas e laboratoriais de uma doença neurológica rara e hereditária em uma família do Brasil central. 2016. 81 f. Dissertação (Mestrado em Medicina Tropical e Saúde Publica) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2016.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/10885
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Patologia Tropical e Saúde Pública - IPTSP (RG)pt_BR
dc.publisher.initialsUFGpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Medicina Tropical e Saúde Publica (IPTSP)pt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectDoenças cerebelarespor
dc.subjectDeficiência intelectualpor
dc.subjectParaplegia espástica hereditáriapor
dc.subjectAtaxiapor
dc.subjectDoença rarapor
dc.subjectRare diseaseeng
dc.subjectCerebelar diseaseseng
dc.subjectSpastic paraplegiaeng
dc.subjectIntelectual disabilityeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICApt_BR
dc.titleCaracterísticas clínicas e laboratoriais de uma doença neurológica rara e hereditária em uma família do Brasil centralpt_BR
dc.title.alternativeClinical and laboratory characteristics of a hereditary and rare neurological disease in fa amily in central Brazileng
dc.typeDissertaçãopt_BR

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