Caracterização clínica e análise genética em pacientes com deficiência intelectual indeterminada, de uma instituição de internação crônica em Trindade-Goiás

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dc.contributor.advisor-co1Bérgamo, Nádia Aparecida
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2282798263482973eng
dc.contributor.advisor1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6837561883041187eng
dc.contributor.referee1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.referee2Saddi, Vera Aparecida
dc.contributor.referee3Mazzeu, Juliana Forte
dc.contributor.referee4Gamba, Bruno Faulin
dc.contributor.referee5Silva, Daniela de Melo e
dc.creatorTorres, Vinicius Montenegro
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/5522289801926111eng
dc.date.accessioned2019-02-25T11:26:38Z
dc.date.issued2019-01-29
dc.description.abstractID is a clinical manifestation that has heterogeneous and complex aetiology and 50% of it have no definite cause. In 48 patients institutionalized with Intellectual Disability (ID) and under 25 years of age, a detailed clinical, laboratory and radiological evaluation was performed. After this investigation, 27 individuals were classified as having undetermined ID and submitted to karyotype, MLPA of ID implicated subtelomeric regions, chromosomal microarray analysis and, when justified, PCR for screening of X Fragile Syndrome. In the clinical evaluation, these individuals with undetermined ID presented syndromic characteristics, family recurrence, severe intensity and association with short stature and weight. When greater severity of undetermined ID was observed, a greater frequency of male patients, low BMI, Epilepsy and Physical Deficiency was identified. Hearing Deficiency, Visual Impairment and short stature showed a tendency to exhibit the same behavior. Microcephaly and Autism Spectrum Disorder, contrary to previous studies, did not present this behavior. The karyotype and MLPA exams presented normal results in all cases. Clinical evaluation and molecular examination of relatives suggested that a patient had Spinocerebellar Ataxia Type 7. PCR screening for X Fragile Syndrome detected an affected individual. Twenty-three cases underwent chromosomal microarray analysis and seven pathogenic CNVs (30.43%) were detected. Microdeletions, microduplications and complex rearrangements were observed in different chromosomes and variable sizes. Rare genetic aberrations were detected and corroborated to define the phenotype associated with the subjects. Thus, obtained data indicated a strong genetic component in indeterminate ID. The current and previous studies corroborate to define chromosomal microarray analysis, the gold standard genetic test for initial evaluation in patients with undetermined ID. This technique is becoming more accessible and presents high sensitivity.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Liliane Ferreira (ljuvencia30@gmail.com) on 2019-02-22T15:34:28Z No. of bitstreams: 2 Tese - Vinicius Montenegro Torres - 2019.pdf: 5548010 bytes, checksum: 3f81abe2cc2ee02b7a32e7d283f13ff6 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)eng
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dc.description.resumoA DI é uma manifestação clínica que tem etiologia heterogênea e complexa, na qual 50% dos casos não possuem diagnóstico etiológico. Em 48 pacientes institucionalizados com Deficiência Intelectual (DI) e idade inferior a 25 anos, uma minuciosa avaliação clínica, laboratorial e radiológica foi realizada. Após esta investigação, 27 destes indivíduos foram classificados como portadores de DI indeterminada e submetidos aos exames de cariótipo, MLPA para a região subtelomérica, análise cromossômica por microarranjos e, quando justificado, PCR para pesquisa da Síndrome do X Frágil. Na avaliação clínica, a DI indeterminada destes indivíduos apresentou características sindrômicas, recorrência familiar, grave intensidade e associação com baixa estatura e peso. Nos casos de maior gravidade da DI indeterminada foi observada uma maior frequência de pacientes do sexo masculino, de comprometimento do IMC, de Epilepsia e de Deficiência Física. A Deficiência Auditiva, a Deficiência Visual e a baixa estatura apresentaram uma tendência em exibir o mesmo comportamento. A microcefalia e o Transtorno do Espectro Autista, contrariando os estudos anteriores, não apresentaram este comportamento. Os exames de cariótipo e MLPA para a região subtelomérica, apresentaram resultados normais em todos os casos avaliados. A avaliação clínica e exames moleculares de familiares evidenciaram um paciente com suspeita da Ataxia Espinocerebelar Tipo 7. A PCR para pesquisa da Síndrome do X Frágil detectou um indivíduo afetado. Em vinte e três casos foram realizadas análises cromossômicas por microarranjos e sete exibiram CNVs patogênicas (30,43%). Microdeleções, microduplicações e rearranjos complexos foram evidenciadas em diferentes cromossomos e com diferentes tamanhos. Alterações genéticas raras foram detectadas e colaboraram para definir o fenótipo associado a estes arranjos cromossômicos. Desta forma, estes dados indicam um forte componente genético nas DI indeterminadas. Os estudos anteriores e o atual corroboram para definir a análise cromossômica por microarranjos, o exame genético de escolha para a avaliação inicial da DI indeterminada. Esta técnica está se tornando mais acessível a cada dia e possui alta sensibilidade.eng
dc.formatapplication/pdf*
dc.identifier.citationTORRES, V. M. Caracterização clínica e análise genética em pacientes com deficiência intelectual indeterminada, de uma instituição de internação crônica em Trindade-Goiás. 2019. 147 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2019.eng
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/9304
dc.languageporeng
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáseng
dc.publisher.countryBrasileng
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)eng
dc.publisher.initialsUFGeng
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Ciências Biológicas (ICB)eng
dc.rightsAcesso Aberto
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectDeficiência intelectual indeterminadapor
dc.subjectParalisia cerebralpor
dc.subjectCariótipopor
dc.subjectMLPApor
dc.subjectAnálise cromossômica por microarranjospor
dc.subjectUndetermined Intellectual disabilityeng
dc.subjectCerebral Palsyeng
dc.subjectKaryotypeeng
dc.subjectChromosome microarray analysiseng
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICASeng
dc.titleCaracterização clínica e análise genética em pacientes com deficiência intelectual indeterminada, de uma instituição de internação crônica em Trindade-Goiáseng
dc.title.alternativeClinical characterization and genetic analysis in patients with undetermined intellectual disability, from an institution of long-term hospitalization in Trindade-Goiaseng
dc.typeTeseeng

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