Evidência do aumento de desvios mendelianos mediante análise transgeracional de mutações germinativas em população exposta à radiação ionizante de Césio-137

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dc.contributor.advisor-co1Costa, Emília Oliveira Alves
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2332660855010816pt_BR
dc.contributor.advisor1Cruz, Aparecido Divino da
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7868817504129985pt_BR
dc.contributor.referee1Silva, Daniela de Melo e
dc.contributor.referee2Silva, Claudio Carlos da
dc.contributor.referee3Dias, Renata de Oliveira
dc.contributor.referee4Leito Filho, Hugo Pereira
dc.contributor.referee5Cruz, Aparecido Divino da
dc.creatorOliveira, Lorraynne Guimarães
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/2472230334956095pt_BR
dc.date.accessioned2022-10-10T12:02:22Z
dc.date.available2022-10-10T12:02:22Z
dc.date.issued2022-08-12
dc.description.abstractOn September 13th, 1987, the largest radiological accident in urban areas occurred in Goiânia, Goiás (Brazil), resulting in human, animal, plant and environmental exposure by Cesium-137. The mutagenic effects on the germline of people exposed to ionizing radiation are of particular concern, as the risk of inherited disorders can be increased. Single Nucleotide Variants are the most common form of human genetic variation and occur in greater abundance in a non-coding region and in recent years, several technologies have been developed to identify these variants. One of these technologies is Next-Generation Sequencing, which offers greater amounts of data, shorter sequencing times and reduced costs. The objective of this work is to establish the spectrum and frequency / rate of base de novo substitutions of germ origin from the trio's new generation sequencing data, corresponding to an F1 generation child and his biological parents, accidentally exposed to high and low doses of IR of cesium-137, contributing to knowledge about the biological effects of exposure to ionizing radiation. Considering case and control, the results of 38 parents, and an offspring of 14 children born from the exposed group and 5 children from the unexposed population were included. Exposed individuals had ~39% increase in global mean DMs compared to controls. Exposed mothers had ~44% increase in global mean DMs compared to controls. The A:T>C:G mutation was the one that showed the greatest statistically significant increase in occurrence in the offspring of exposed individuals. Transition replacement rates were higher than transversions in the offspring of cases and controls, but the difference is not statistically significant. In conclusion, with the methodology and biomarkers used, it was possible to identify the origin of mutation in the parents, as well as the type of substitution and to inform which variant was mutated, it was also possible to detect the frequency of the germline mutation in DM which made it possible to retrospectively study this population exposed to IR.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2022-10-07T14:13:00Z No. of bitstreams: 2 Tese - Lorraynne Guimarães Oliveira - 2022.pdf: 8378323 bytes, checksum: d40df93206bf72c13b5169bfc926da4d (MD5) license_rdf: 805 bytes, checksum: 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 (MD5)en
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dc.description.resumoEm 13 de setembro de 1987 ocorreu em Goiânia, Goiás (Brasil) o maior acidente radiológico em área urbana, tendo como consequência a exposição humana, animal, vegetal e ambiental pelo Césio-137. Os efeitos mutagênicos sobre a linhagem germinativa de pessoas expostas à radiação ionizante são particularmente preocupantes, pois o risco de distúrbios hereditários pode ser aumentado. As Variantes de Nucleotídeo Único são a forma mais comum de variação genética humana e ocorrem em maior abundância em região não codificadora e nos últimos anos diversas tecnologias estão sendo desenvolvidas para identificar essas variantes. Uma destas tecnologias é o Sequenciamento de Nova Geração que oferecem maiores quantidades de dados, tempos de sequenciamento mais curtos e custos reduzidos. O objetivo deste trabalho é estabelecer espectro e frequência de substituições de base de novo de origem germinativa a partir de dados de sequenciamento de nova geração do trio, correspondendo a uma criança da geração F1 e seus pais biológicos, expostos acidentalmente à altas e baixas doses de RI de césio-137, contribuindo com o conhecimento sobre os efeitos biológicos de exposição à radiação ionizante. Considerando caso e controle foram incluídos os resultados de 38 progenitores, e uma prole de 14 filhos (as) nascidos do grupo exposto e 5 filhos da população não exposta. Os indivíduos expostos tiveram ~39% de incremento de média global de DMs comparado ao controle. As mães expostas tiveram ~44% de incremento de média global de DMs comparado ao controle. A mutação do tipo A:T>C:G foi a que demonstrou um maior aumento estatisticamente significativo de acontecer na prole dos indivíduos expostos. As frequências de substituição de transições foram mais altas do que as transversões nos filhos de casos e controles, porém a diferença não é estatisticamente significativa. Em conclusão, com a metodologia e os biomarcadores usados foi possível identificar a origem de mutação dos progenitores, como também o tipo de substituição e informar qual a variante que sofreu a mutação, foi possível ainda detectar a frequência da mutação de linhagem germinativa em DM o que possibilitou estudar retrospectivamente esta população exposta à RI.pt_BR
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESpt_BR
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiáspt_BR
dc.identifier.citationOLIVEIRA, L. G. Evidência do aumento de desvios mendelianos mediante análise transgeracional de mutações germinativas em população exposta à radiação ionizante de Césio-137. 2022. 114 f. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2022.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/12364
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)pt_BR
dc.publisher.initialsUFGpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular (ICB)pt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectBioinformáticapor
dc.subjectSNVspor
dc.subjectGenotipagempor
dc.subjectDesvio mendelianopor
dc.subjectBioinformaticseng
dc.subjectSNVseng
dc.subjectGenotypingeng
dc.subjectMendelian deviationeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICApt_BR
dc.titleEvidência do aumento de desvios mendelianos mediante análise transgeracional de mutações germinativas em população exposta à radiação ionizante de Césio-137pt_BR
dc.title.alternativeEvidence of increased transgenerational medelian erros following acidental human exposure to ionizing radiation of Cesium-137eng
dc.typeTesept_BR

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Doutorado em Genética e Biologia Molecular (ICB)