Análise molecular do polimorfismo do gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial na endometriose

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dc.contributor.advisor-co1Moura, Kátia Karina Verolli de Oliveira
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/0087299570422353por
dc.contributor.advisor1Guillo, Lídia Andreu
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3401436781775091por
dc.contributor.referee1Guillo, Lídia Andreu
dc.contributor.referee2Reis, Paulo Roberto de Melo
dc.contributor.referee3Alves, Maria
dc.contributor.referee4Chen, Lee Chen
dc.contributor.referee5Ramos, Débora Pereira Santana
dc.creatorSilva, Rita de Cássia Pereira da Costa e
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3201802913337130por
dc.date.accessioned2017-03-24T13:23:08Z
dc.date.issued2017-03-14
dc.description.abstractEndometriosis is defined by the emergence of foci of endometrial tissue with glandular and stromal or characteristics identical to those of the uterine cavity in other locations than the endometrium and focuses primarily on women of reproductive age. It is present in 10% of the general population and in 50% of cases of infertility, showing a strong genetic component by correlating the disease with various polymorphisms. One of them, G894T of eNOS gene of the enzyme endothelial nitric oxide synthase (eNOS) has been studied by have implications with infertility. The present study examined the allele frequency and genotype of this polymorphism in women with endometriosis storied in fertile and infertile. Blood samples were used 47 women with endometriosis from a center of reference in laparoscopy and infertility of the city of Goiânia, Goiás. The DNA was extracted and measured for genotypic analysis (PCR/RFLP) with primers and controls to enlarge the gene eNOS G894T. In the statistical analysis we used the Chi square tests and/or Fisher and Mann-Whitney. The patients had an average age 32.5 ± 2.9 years. Was demonstrated difference in average age between fertile and infertile patients p = 0.034, fertile was demonstrated 39,9± 3,0 anos, and infertile 37,3 ± 5,6 anos. Genotype polymorphism frequencies in study were: GG 59.6% 29.8% and GT TT 10.6%; to split into sub-groups of fertile and infertile met respectively: 70% and 50% GG; GT 30% and 29.2%; TT was null between fertile and infertile 20.8%. The allele frequency between the fertile and infertile, was, respectively: G 85% and 15% T; G 64.6% and 35.4% T, p = 0.04 (95% CI 3.0 OR = 1.12-8.29). In the frequency analysis of genotypic heritage models, codominant and recessive were respectively: (GG vs. TT) 59.6% (28/47) vs. 10.6% (5/47) p = 0.044 and recessive (TT vs. GT + GG) was 10.6% (5/47) vs. 89.4% (42%) p = 0.049. The study showed that the presence of the T allele of eNOS gene G894T polymorphism of endothelial nitric oxide synthase enzyme in fertile and infertile patients have an important role in the increase of endometriosis and in homozygous T allele confers risk for the infertility in endometriosis in women in the city of Goiânia-Goiás.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-03-24T13:22:43Z No. of bitstreams: 2 Tese - Rita de Cássia Pereira da Costa e Silva - 2017.pdf: 1886601 bytes, checksum: 1bc3d00228ab4b2618ed1cfc39a2ac4e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)eng
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dc.description.resumoA endometriose é definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com características glandulares e/ou estromais idênticas às da cavidade uterina em outras localizações, que não o endométrio e incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva. Está presente em 10% da população geral e em 50% dos casos de infertilidade, apresentando um forte componente genético correlacionando a doença com diversos polimorfismos. Um deles, G894T do gene eNOS da enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) tem sido estudado por ter implicações com a infertilidade. O presente estudo analisou a frequência alélica e genotípica desse polimorfismo, em mulheres com endometriose estratificadas em férteis e inférteis. Foram utilizadas amostras de sangue de 47 mulheres com endometriose provenientes de um centro de referência em videolaparoscopia e infertilidade na cidade de Goiânia, Goiás. O DNA foi extraído e quantificado para a análise genotípica (PCR/RFLP) com primers e controles para ampliar o gene eNOS G894T. Na análise estatística foram utilizados os testes qui quadrado e/ou Fisher e Mann-Whitney. As pacientes apresentaram média de idade 32,5±2,9 anos. Foi demonstrada diferença nas médias de idade entre pacientes férteis e inférteis p = 0,034, as férteis apresentaram média de 39,9 ± 3,0 anos, enquanto as inférteis 37,3 ± 5,6 anos. As frequências genotípicas do polimorfismo em estudo foram: GG 59,6%, GT 29,8% e TT 10,6%; ao dividir em subgrupos de férteis e inférteis encontrou-se respectivamente: GG 70% e 50%; GT 30% e 29,2%; TT foi nulo entre as férteis e 20,8% nas inférteis. A frequência alélica entre as férteis e inférteis, foi, respectivamente: G 85% e T 15%; G 64,6% e T 35,4%, p = 0,04 (OR = 3,0 IC 95% 1,12 – 8,29). Na análise dos modelos de herança genotípica, codominante e recessivo as frequências observadas foram respectivamente: (GG vs. TT) 59,6% (28/47) vs 10,6% (5/47) p = 0,044 e recessivo (TT vs. GT +GG) foi de 10,6% (5/47) vs 89,4% (42%) p= 0,049. O estudo demonstrou que a presença do alelo T do polimorfismo G894T do gene eNOS da enzima do óxido nítrico sintase endotelial em pacientes férteis e inférteis tem um importante papel no agravamento da endometriose e em homozigose o alelo T confere risco para infertilidade na endometriose em mulheres na cidade de Goiânia - Goiás.por
dc.formatapplication/pdf*
dc.identifier.citationSILVA, R. C. P. C. Análise molecular do polimorfismo do gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial na endometriose. 2017. 88 f. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2017.por
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/7009
dc.languageporpor
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspor
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.departmentFaculdade de Medicina - FM (RG)por
dc.publisher.initialsUFGpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Ciências da Saúde (FM)por
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectEndometriosepor
dc.subjectInfertilidadepor
dc.subjecteNOSpor
dc.subjectInfertilityeng
dc.subjectEndometriosiseng
dc.subject.cnpqGENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApor
dc.titleAnálise molecular do polimorfismo do gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial na endometriosepor
dc.title.alternativeMolecular analysis of gene polymorphism of endothelial nitric oxide synthase on endometriosiseng
dc.typeTesepor

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