Análise mutacional dos genes IRF6 e GRHL3 em indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato não sindrômicas

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dc.contributor.advisor-co1Arruda, Jalsi Tacon
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2625735490014592eng
dc.contributor.advisor1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6837561883041187eng
dc.contributor.referee1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6837561883041187eng
dc.contributor.referee2Bérgamo, Nádia Aparecida
dc.contributor.referee3Araujo, Juliana Forte Mazzeu de
dc.creatorMaranhão, Betânia Severino da Silva
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/1540755265405434eng
dc.date.accessioned2018-06-27T10:35:12Z
dc.date.issued2016-10-26
dc.description.abstractCleft lip and / or palate are birth defects easily recognizable and widely incidents in the human population. The clefts have a complex etiology involving genetic and environmental factors. They are found in approximately 1 in 700 births and have substantial impact on people's lives. Require always, surgery, dental, speech therapy, psychological and cosmetic. Clefts are recognized as a result of a wide rate of developmental disorders. Approximately 2/3 of the cases are not associated with any other abnormality and are called "non syndromic." The etiology of non syndromic oral clefts remains unknown. Preliminary studies suggest the involvement of a variety of genes and / or loci and environmental factors seem to play an important role in the genesis of such cases. Advances in molecular and quantitative analysis provide new opportunities to identify genes and gene-environment interactions relevant to the etiology of this common defect and representative birth. In this study, we analyzed a set of 80 cases of cleft lip and / or palate of non syndromic cases of patients of Associação de Combate as Deformidades Faciais (REFACE), collecting epidemiological and clinical data and biological sample for DNA extraction. The analysis was performed by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) of IRF6 and GRHL3 genes. This study finds only one individual with a duplication of a genomic region of the gene GRHL3, emphasizing the necessity of a larger sample and different geographical regions.eng
dc.description.provenanceSubmitted by JÚLIO HEBER SILVA (julioheber@yahoo.com.br) on 2018-06-20T14:04:44Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Betânia Severino da Silva Maranhão - 2016.pdf: 1589818 bytes, checksum: 6614dffb36081f61317f02e41ca0a355 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)eng
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dc.description.resumoFissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são defeitos de nascimento facilmente reconhecíveis e amplamente incidentes na população humana. As fissuras têm uma etiologia complexa, envolvendo fatores genéticos e ambientais. São encontradas em aproximadamente 1 em 700 nascimentos e têm substancial impacto na vida das pessoas. As fissuras, de modo geral, acontecem com maior frequência nos homens do que nas mulheres, numa taxa de 2:1. Requerem, sempre, intervenções cirúrgicas, dentárias, fonoaudiológicas, psicológicas e cosméticas. Aproximadamente 2/3 dos casos não estão associadas a qualquer outra anomalia e são chamadas nãosindrômicas (FL/PNS). A etiologia da FL/PNS permanece desconhecida. Estudos preliminares sugerem a participação de uma variedade de genes e/ou loci, bem como fatores ambientais na etiologia desses defeitos congênitos. O gene IRF6 (interferon regulador factor 6) é consistente na sua contribuição como causa das fissuras orais dentre um grande numero de genes candidatos. Mutações nesse gene causam uma forma dominante da síndrome de van der Woude, a qual inclui FL/P, e marcadores polimorficos nesse gene estão fortemente associados a FL/P. Recentemente, o gene GRHL3 foi identificado como um outro gene associado à causa da síndrome de van der Woude. Dessa forma, passou a ser um novo gene candidato as FL/PNS. No presente trabalho, coletamos dados epidemiológicos, ambientais e amostra biológica (sangue periférico) de 80 casos de FL/PNS atendidos na Associação de Combate às Deformidades Faciais (REFACE) da cidade de Goiânia, GO. Investigamos variações nos genes IRF6 e GRHL3, mediante a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Os resultados mostraram uma duplicação no exon 4 do gene GRHL3 em quatro indivíduos portadores de fissura de lábio e palato não aparentados. Nenhuma variação foi detectada no gene IRF6. Esse é o primeiro relato de uma microduplicação no gene GRHL3 em indivíduos com FL/PNS. Esses resultados são preliminares e enfatizam a necessidade de aplicação de outros métodos que comprovem esse achado, além de uma maior amostragem e de investigações adicionais no estudo da etiologia das fissuras orais não sindrômicas.eng
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESeng
dc.formatapplication/pdf*
dc.identifier.citationMARANHÃO, Betânia Severino da Silva. Análise mutacional dos genes IRF6 e GRHL3 em indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato não sindrômicas. 2016. 95 f. Dissertação (Mestrado em Biologia) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2016.eng
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/8590
dc.languageporeng
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáseng
dc.publisher.countryBrasileng
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)eng
dc.publisher.initialsUFGeng
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Biologia (ICB)eng
dc.rightsAcesso Aberto
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectFissura de lábio e/ou palatopor
dc.subjectPolimorfismopor
dc.subjectGRHL3por
dc.subjectIRF6por
dc.subjectMalformaçãopor
dc.subjectMLPApor
dc.subjectCleft lip and/or palateeng
dc.subjectPolymorphismeng
dc.subjectIRF6eng
dc.subjectGRHL3eng
dc.subjectMalformationeng
dc.subjectMLPAeng
dc.subject.cnpqBIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULAReng
dc.titleAnálise mutacional dos genes IRF6 e GRHL3 em indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato não sindrômicaseng
dc.title.alternativeMutational analysis of IRF6 and GRHL3 genes in individuals with non-syndromic lip and / or palate cleftseng
dc.typeDissertaçãoeng

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