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Tipo do documento: Artigo
Título: Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
Título(s) alternativo(s): Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, Brazil
Autor: Reis, Paulo Roberto de Melo
Naoum, Paulo Cesar
Diniz Filho, José Alexandre Felizola
Penna, Karlla Greick Batista Dias
Mesquita, Mauro Meira de
Balestra, Fernando Amorim
Ternes, Yves Mauro Fernandes
Mascarenhas, Cíntia do Couto
Lee, Chen Chen
Resumo: As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.
Abstract: The hereditary anemias, especially the thalassemies and hemoglobinopathies are the most common human genetic abnormalities. Their frequency in the Brazilian population is very variable depending on the racial groups typical of each region. The settlement of Goiás, that had its beginning after discovery in 1726 owing to the search for gold, was composed basically by Portuguese and African slaves, a context that favored the racial mixing among them. Considering that these groups present genes for abnormal hemoglobins with varied frequencies it is expected the finding of these genetic abnormalities within our population. The objective of this study was to evaluate the prevalence of thalassemies and variant hemoglobins in the population of Goiás. For this purpose the sample was composed by 404 participating students from several graduate courses of the Catholic University of Goiás originally from 55 cities of the state of Goiás. Laboratory tests were used taking into account the historical and demographic factors of the population. The prevalence of hereditary anemias by thalassemias and variant hemoglobins in Goiás was 10.1%, in which the decreasing order of these abnormalities was: alfa heterozygous thalassemy (5.2%); heterozygous hemoglobin S (Hb AS) (2.2%); heterozygous hemoglobin C (Hb AC) (1%); beta short thalassemy (0.7%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin S (0.5%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin C (0.3%); and heterozygous for hemoglobin D (0.3%). No homozygosity was found in the study group. This study demonstrates the need for large scale screening in human populations for epidemiological studies of the thalassemies and variant hemoglobins in the state of Goiás.
Palavras-chave: Anemia hereditária
Hemoglobinopatia
Talassemia
Hemoglobinas variantes
Hereditary anemia
Hemoglobinopathy
Thalassemia
Variant hemoglobins
País: Brasil
Instituição: Sociedade Brasileira de Patologia
Unidade acadêmica: Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)
Citação: REIS, Paulo Roberto de Melo; NAOUM, Paulo Cesar; DINIZ FILHO, José Alexandre Felizola; PENNA, Karlla Greick Batista Dias; MESQUITA, Mauro Meira de; BALESTRA, Fernando Amorim; TERNES, Yves Mauro Fernandes; MASCARENHAS, Cíntia de Couto; LEE, Chen Chen. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no Estado de Goiás, Brasil. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Rio de Janeiro, v. 42, n. 6, p. 425-430, dez. 2006.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Identificador do documento: 10.1590/S1676-24442006000600004
Identificador do documento: 10.1590/S1676-24442006000600004
URI: http://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/11611
Data de publicação: 20-Dez-2006
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