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Tipo do documento: Artigo
Título: Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches
Autor: Minasi, Lysa Bernardes
Pinto, Irene Plaza
Almeida, Jonas Garcia de
Melo, Aldaires Vieira de
Cunha, Damiana Míriam da Cruz e
Ribeiro, Cristiano Luiz
Silva, Gustavo Pinto
Brasil, Maria das Graças Nunes
Silva, Daniela de Melo e
Silva, Cláudio Carlos da
Cruz, Aparecido Divino da
Abstract: We describe the first postnatal diagnosis of a child from Central Brazil with de novo cytogenetic alterations in 13q showing malformations of the brain, eyes, distal limbs, and genitourinary tract, and severe intellectual disability. The karyotype was a constitutive 46,XX,r(13)[77]/45,XX,-13[17]/46,XX,idic r(13)[6]. Interphase and metaphase fluorescence in situ hybridization analyses also showed the absence of 13qter and the presence of 13q14.3 in the cells with r(13), and chromosome microarray analysis detected a 15.39 Mb deletion in chromosome region 13q32.3-q34. This study is intended as the registry of a rare case of chromosomal rearrangement involving chromosome 13 in Central Brazil. Further studies are needed to define whether genetic haploinsufficiency is associated with each major 13q deletion anomaly.
Palavras-chave: 13q deletion
Ring chromosome 13
Complex phenotype
Fluorescence in situ hybridization
Chromosomal microarray analysis
Karyotype
País: Brasil
Unidade acadêmica: Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)
Citação: MINASI, L. B.; PINTO, I. P.; DE ALMEIDA, J. G. de; MELO, A. V. de; CUNHA, D. M. C.; RIBEIRO, C. L.; SILVA, G. P.; BRASIL, M. G.; SILVA, D. M.; SILVA, C. C. da; CRUZ, A. D. da. Postnatal diagnosis of constitutive ring chromosome 13 using both conventional and molecular cytogenetic approaches. Genetics and Molecular Research, Ribeirão Preto, v. 14, n. 1, p. 1692-1699, Mar. 2015.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Identificador do documento: 10.4238/2015.March.6.15
Identificador do documento: 10.4238/2015.March.6.15
URI: http://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/15519
Data de publicação: Mar-2015
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