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Tipo do documento: Artigo
Título: A ultrassonografia no diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: relato de caso
Título(s) alternativo(s): The ultrasoun in prenatal diagnosis of thanato phoric dysplasia: a case report
Autor: Soares, Leonardo Ribeiro
Faria, Bruna Morais
Santos, Camila S.
Arantes, Mariah de Souza
Amaral Filho, Waldemar Naves do
Amaral, Waldemar Naves do
Peixoto, Fernanda Aparecida de Oliveira
Resumo: A displasia tanatofórica (DT) é considerada a forma mais frequente de condrodisplasia letal, sendo uma forma de nanismo com herança autossômica dominante. Esse trabalho teve como objetivo relatar um caso de diagnóstico pré-natal de DT, através da ultrassonografia. Foi evidenciado um feto com membros curtos, hipoplasia pulmonar acentuada e perímetro cefálico aumentado. A paciente evoluiu para o parto vaginal espontâneo, com nascimento de neonato do sexo masculino e escore de Apgar 4/8, sendo necessárias medidas de reanimação neonatal, ventilação mecânica invasiva (VMI) e uso de surfactante. O índice de Capurro foi de 32s6d. O recém-nascido permaneceu em VMI devido anatomia torácica restritiva e hipoplasia pulmonar, com evolução para sepse neonatal precoce e, posteriormente, sepse neonatal tardia. Atualmente, com quatro meses de vida, permanece em assistência ventilatória com parâmetros elevados e dificuldade para o desmame. O diagnóstico pré-natal da DP permite a individualização da conduta obstétrica e pediátrica, com prevenção de potenciais complicações na gestação, acompanhamento psicológico, manejo perinatal apropriado e aconselhamento genético.
Abstract: The thanatophoric dysplasia (TD) is considered the most frequent form of lethal chondrodysplasia, being a dwarfism with autosomal dominant form of inheritance. The objective of this article is report a case of a newborn with prenatal TD diagnosis. Ultrasound showed short limbs and pulmonary hypoplasia, without face defects. 32-year-old pregnant, had 2 pregnancies, 1 birth and 0 abortion earlier, GA: 28 weeks, went to the tertiary maternity during premature labor. The patient had vaginal delivery, birth of male newborn with Apgar 4/8; was necessary neonatal resuscitation, invasive mechanical ventilation (IMV) and use of surfactant. Capurro: 32s6d. The newborn kept with IMV due to the restrictive thoracic anatomy and pulmonary hypoplasia, developed early-onset neonatal sepsis and, subsequently, late-onset neonatal sepsis. Doppler ultrasound reported a patent foramen ovale, mild pulmonary hypertension and patent ductus arteriosus, without repercussion. Currently, with four months of life, the newborn remains on ventilator assistance and difficulty to weaning. Prenatal diagnosis permits the individualization of obstetric and pediatric behavior, prevention of complications during pregnancy, psychological support, appropriate perinatal care and genetic counseling.
Palavras-chave: Displasia tanatofórica
Displasias esqueléticas
Diagnóstico pré-natal
Ultrassonografia
Thanatophoric dysplasia
Ultrasound
Skeletal dysplasias
Prenatal diagnosis
País: Brasil
Unidade acadêmica: Faculdade de Medicina - FM (RG)
Citação: SOARES, Leonardo R. et al. A ultrassonografia no diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: relato de caso. RBUS: revista brasileira de ultra-sonografia, Goiânia, v. 17, p. 38-41, 2014.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/18483
Data de publicação: Set-2014
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