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Tipo do documento: Artigo
Título: Síndrome de Apert- relato de caso
Título(s) alternativo(s): Apert's syndrome – case report
Autor: Amaral, Alexandre Alcides Bezerra do
Rocha, Sebastião Ferreira da
Amaral, Waldemar Naves do
Amaral Filho, Waldemar Naves do
Resumo: A síndrome de Apert é uma patologia rara, hereditária autossômica dominante, atribuída a mutações no gene FGFR2. Clinicamente caracteriza-se por craniosinostose e sindactilia. Outras anomalias incluem a proptose ocular, fissuras palpebrais oblíquas para baixo, nariz estreito, anomalias viscerais, dos cotovelos, ombros, esqueleto e sistema nervoso central, os quais, geralmente, resultam em retardo mental. Tendo em vista que tanto as deformidades dos membros como as craniofaciais podem levar o paciente a sofrer limitações na sua sociabilização e ter suas oportunidades reduzidas, inclusive de aprendizado escolar caso não haja uma ação de equipe multidisciplinar tão logo se detecte a doença, objetivou-se com este trabalho relatar um caso de Síndrome de Apert diagnosticado ao nascimento e discuti-lo à luz da literatura médica publicada até o momento.
Abstract: Apert syndrome is a rare autosomal dominant disease, associated with mutations in the FGFR2 gene. Clinically, it is characterized by craniosynostosis and syndactyly. Other anomalies include ocular proptosis, downward slanting palpebral fissures, narrow nose, visceral, elbows, shoulders, skeleton and CNS anomalies, the latter usually results in mental retardation. Given that, both the limb and craniofacial deformities could cause patients to suffer limitations in their socialization and have their opportunities reduced, including classroom learning if there is not a multidisciplinary team action, as soon as they detect the disease, this paper aimed to report a case of Apert Syndrome diagnosed at birth and discuss it in light of the published medical literature to date.
Palavras-chave: Síndrome de Apert
Ultrassonografia
Diagnóstico
Sindactilia
Craniosinostose
Tratamento
Apert syndrome
Treatment
Diagnosis
Craniosynostosis ultrasonography
Syndactyly
País: Brasil
Unidade acadêmica: Faculdade de Medicina - FM (RG)
Citação: AMARAL, Alexandre Alcides Bezerra do et al. Síndrome de Apert- relato de caso. RBUS: revista brasileira de ultra-Sonografia, Goiânia, v. 13, p. 40-42, 2012.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/18533
Data de publicação: Set-2012
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