Estudo genético em casais com histórico de perdas fetais recorrentes

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dc.contributor.advisor-co1Bérgamo, Nádia Aparecida
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2282798263482973pt_BR
dc.contributor.advisor1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6837561883041187pt_BR
dc.contributor.referee1Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.contributor.referee2Gamba, Bruno Faulin
dc.contributor.referee3Castro, Eduardo Camelo de
dc.contributor.referee4Lacerda, Elisangela de Paula Silveira
dc.contributor.referee5Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
dc.creatorSestari, Sheila Janaina
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/1835745061184713pt_BR
dc.date.accessioned2021-10-29T11:38:35Z
dc.date.available2021-10-29T11:38:35Z
dc.date.issued2021-09-28
dc.description.abstractRecurrent miscarriage is defined as the loss of two or more consecutive pregnancies at a gestational age of less than 20-22 weeks. It is a problem of extensive research in reproductive health and affects about 5% of couples who want pregnancy. Its etiology is complex and associated with several factors, such as genetic, endocrine, anatomical, immunological, thrombophilic, viral and bacterial infections, environmental, among others. Parental genetic causes account for a considerable proportion, especially in first trimester pregnancy losses. The aim of this study was to perform genetic analysis in couples with recurrent miscarriage in search of an association with pregnancy losses. In the cytogenetic analysis, we identified a frequency of 2.5% of structural chromosomal abnormalities (inversion and translocation) and about 17.5% of heteromorphisms. In the analysis of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene and I/D of the ACE gene, no significant association was identified regarding the increased risk of recurrent miscarriage in any of the evaluated polymorphisms. Regarding copy number variants (CNVs), the literature review identified 16 CNVS in 10 different chromosomes, all with potential risk for pregnancy maintenance. Thus, the positive findings for genetic alterations in this study support its association with recurrent miscarriage, as well as the importance of these analyzes for an assertive medical conduct and carrying out genetic counseling.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2021-10-28T18:49:07Z No. of bitstreams: 2 Tese - Sheila Janaina Sestari - 2021.pdf: 4770159 bytes, checksum: b87c4a9563a11f00f1cf3d19281dc3da (MD5) license_rdf: 805 bytes, checksum: 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 (MD5)en
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dc.description.resumoAborto espontâneo recorrente é definido como a perda de duas ou mais gestações consecutivas em idade gestacional inferior a 22 semanas. É um problema de extensa investigação na saúde reprodutiva e que afeta cerca de 5% dos casais que desejam a gestação. Sua etiologia é complexa e associada a diversos fatores, tais como genéticos, endócrinos, anatômicos, imunológicos, trombofílicos, infecções virais e bacterianas, ambientais, entre outros. As causas genéticas parentais correspondem à uma proporção considerável, principalmente nas perdas gestacionais de primeiro trimestre. O objetivo deste trabalho foi realizar análises genéticas em casais com aborto espontâneo recorrente em busca de associação com as perdas gestacionais. Na análise citogenética, identificamos uma frequência de 2,5% de anormalidades cromossômicas do tipo estrutural (inversão e translocação) e cerca de 17,5% de heteromorfismos. Na análise dos polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e I/D do gene ECA não foi identificada associação significativa quanto ao aumento do risco de aborto espontâneo recorrente em nenhum dos polimorfismos avaliados. Com relação as variantes do número de cópias (CNVs), foram identificadas, através de revisão sistemática de literura, 16 CNVs em 10 cromossomos diferentes, todas com risco potencial para manutenção da gestação. Dessa forma, os achados positivos para alterações genéticas nesse estudo fundamentam sua associação ao aborto espontâneo recorrente, bem como a importância das referidas análises para uma conduta médica assertiva e realização do aconselhamento genético.pt_BR
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESpt_BR
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiáspt_BR
dc.identifier.citationSESTARI, S. J. Estudo genético em casais com histórico de perdas fetais recorrentes. 2021. 125 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2021.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/11708
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)pt_BR
dc.publisher.initialsUFGpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Ciências Biológicas (ICB)pt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectAborto espontâneo recorrentepor
dc.subjectAnormalidades cromossômicaspor
dc.subjectVariantes do número de cópiaspor
dc.subjectPolimorfismopor
dc.subjectMTHFRpor
dc.subjectECApor
dc.subjectRecurrent miscarriageeng
dc.subjectCromossomomal abnormalityeng
dc.subjectCopy number varianteng
dc.subjectPolymorphismeng
dc.subjectACEeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApt_BR
dc.titleEstudo genético em casais com histórico de perdas fetais recorrentespt_BR
dc.title.alternativeGenetic study in couples with a history of recurrent fetal losseng
dc.typeTesept_BR

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