CNVs de novo no cromossomo x da prole em resposta a exposição parental a baixas doses de radiação ionizante

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dc.contributor.advisor-co1Costa, Emília Oliveira Alves
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2332660855010816eng
dc.contributor.advisor1Cruz, Aparecido Divino da
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7868817504129985eng
dc.contributor.referee1Cruz, Aparecido Divino da
dc.contributor.referee2Silva, Daniela de Melo e
dc.contributor.referee3Silva, Cláudio Carlos da
dc.creatorRodrigue, Lucas Henrique Nascimento Silva
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/5916318566712839eng
dc.date.accessioned2019-07-04T13:37:28Z
dc.date.issued2019-03-11
dc.description.abstractA radiological accident occurred in Goiânia-GO in 1987, exposed hundreds of people at high and low doses of ionizing radiation. When there is this type of exposure, the cells can undergo chemical, physical and biological damage, also causing genomic damage ranging from nucleotide exchange to double-strand breaks. In order to repair such DNA damage, repair processes are activated by recombining the genome and can bring about several genomic changes, such as variations in the number of copies, which arise from mutational events and are mostly normal or disease-causing variations. to some factor (again) or inherited. This study analyzed CNVs again on the X chromosome of individuals whose one of their parents had accidental exposure to low dose 137Cs (≤ 0.2Gy). The group consisted of 8 families with at least one parent exposed, resulting in a total of 12 children born after exposure to low dose ionizing radiation and 10 families with no history of radiation exposure to make up the control group. After blood collection, chromosome analysis was performed on microarray (CMA) using GeneChip® CytoScanHDTM (Affymetrix, USA) and soon after the X chromome analysis was performed using ChAS® software followed by statistical analysis. In the exposed group, 251 CNVs were found again on the X chromosome, an increase of about 2.5x compared to the control group and CNVs gain was 4.3x higher in the exposed group (p = 0.003). When the parental origins were observed, 50% of new and validated CNVs are of maternal origin and in most families the mother was accidentally exposed to IR. However, this study allowed to observe a higher rate of genomic gains in relation to X chromosome losses in the offspring of individuals exposed to low doses of ionizing radiation. Maternal age was shown to be related to the CNV rate of loss in the offspring. However, the increase in CNVs again may be indicative that the radiation has increased the rate of DNA damage after parental exposure. In the literature there is no information on CNVs on the X chromosome of individuals exposed to radiation, making this work unprecedented.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2019-07-04T13:00:12Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lucas Henrique Nascimento Silva Rodrigues - 2019.pdf: 1975479 bytes, checksum: bdfd85011e086b9c6607061177a2ccdb (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)eng
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dc.description.resumoUm acidente radiológico ocorrido em Goiânia-GO em 1987, expôs centenas de pessoas a altas e baixas doses de radiação ionizante. Quando há este tipo de exposição, as células podem sofrer danos químicos, físicos e biológicos, também ocasionando danos genômicos que variam desde a troca de nucleotídeo à quebras de fita dupla. Para reparar tais danos sofridos no DNA, processos de reparo são ativados recombinando o genoma, podendo trazer diversas alterações genômicas como as variações no número de cópias, que surgem por eventos mutacionais e em sua maioria são variações normais ou causadoras de doenças, podem surgir devido a algum fator (de novo) ou herdadas. Este estudo analisou as CNVs de novo no cromossomo X de indivíduos cujo um dos seus progenitores teve exposição acidental a baixa dose de 137Cs (≤ 0,2Gy). O grupo foi composto por 8 famílias com ao menos um progenitor exposto, resultando em um total de 12 filhos nascidos após a exposição a baixa dose de radiação ionizante e 10 famílias sem histórico de exposição à radiação para compor o grupo controle. Após coleta de sangue, foi feita análise cromossômica em microarranjos (CMA)usando GeneChip® CytoScanHDTM (Affymetrix, USA) e logo após foi feita a análise cromossômica do X usando o software ChAS® seguido de analises estatísticas. No grupo exposto foram encontradas 251 CNVs de novo no cromossomo X, incremento de cerca de 2,5x comparado ao grupo controle e CNVs de ganho foi 4,3x maior no grupo exposto (p =0,003). Quando observadas as origens parentais, das CNVs de novo encontradas e validadas, 50 % são de origem materna e em grande parte das famílias a mãe foi exposta acidentalmente à RI. Comumente a exposição à radiação causam perdas genômicas, no entanto, este estudo permitiu observar uma maior taxa de ganhos genômicos em relação às perdas no Cromossomo X da prole de indivíduos expostos à baixas doses de radiação ionizante. A idade materna mostrou estar relacionada com a taxa de CNVs de perda na prole. Contudo, o aumento de CNVs de novo pode ser indicador de que a radiação tenha aumentado a taxa de danos ao DNA após a exposição parental. Na literatura não se encontra informações sobre CNVs no cromossomo X de indivíduos expostos à radiação, fazendo deste trabalho inédito.eng
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESeng
dc.formatapplication/pdf*
dc.identifier.citationRODRIGUES, L. H. N. S. CNVs de novo no cromossomo x da prole em resposta a exposição parental a baixas doses de radiação ionizante. 2019. 79 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia , 2019.eng
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/9784
dc.languageporeng
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáseng
dc.publisher.countryBrasileng
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)eng
dc.publisher.initialsUFGeng
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular (ICB)eng
dc.rightsAcesso Aberto
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectArraypor
dc.subjectAcidente radiológicopor
dc.subjectCésio-137por
dc.subjectRadiological accidenteng
dc.subjectCesium-137eng
dc.subjectMicroarrayeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALeng
dc.titleCNVs de novo no cromossomo x da prole em resposta a exposição parental a baixas doses de radiação ionizanteeng
dc.title.alternativeCNVs de novo in chromosome x of prole in response to parental exposure to low doses of ionizing radiationeng
dc.typeDissertaçãoeng

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