Síndrome de Apert- relato de caso

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dc.creatorAmaral, Alexandre Alcides Bezerra do
dc.creatorRocha, Sebastião Ferreira da
dc.creatorAmaral, Waldemar Naves do
dc.creatorAmaral Filho, Waldemar Naves do
dc.date.accessioned2020-01-21T12:43:05Z
dc.date.available2020-01-21T12:43:05Z
dc.date.issued2012-09
dc.description.abstractApert syndrome is a rare autosomal dominant disease, associated with mutations in the FGFR2 gene. Clinically, it is characterized by craniosynostosis and syndactyly. Other anomalies include ocular proptosis, downward slanting palpebral fissures, narrow nose, visceral, elbows, shoulders, skeleton and CNS anomalies, the latter usually results in mental retardation. Given that, both the limb and craniofacial deformities could cause patients to suffer limitations in their socialization and have their opportunities reduced, including classroom learning if there is not a multidisciplinary team action, as soon as they detect the disease, this paper aimed to report a case of Apert Syndrome diagnosed at birth and discuss it in light of the published medical literature to date.pt_BR
dc.description.resumoA síndrome de Apert é uma patologia rara, hereditária autossômica dominante, atribuída a mutações no gene FGFR2. Clinicamente caracteriza-se por craniosinostose e sindactilia. Outras anomalias incluem a proptose ocular, fissuras palpebrais oblíquas para baixo, nariz estreito, anomalias viscerais, dos cotovelos, ombros, esqueleto e sistema nervoso central, os quais, geralmente, resultam em retardo mental. Tendo em vista que tanto as deformidades dos membros como as craniofaciais podem levar o paciente a sofrer limitações na sua sociabilização e ter suas oportunidades reduzidas, inclusive de aprendizado escolar caso não haja uma ação de equipe multidisciplinar tão logo se detecte a doença, objetivou-se com este trabalho relatar um caso de Síndrome de Apert diagnosticado ao nascimento e discuti-lo à luz da literatura médica publicada até o momento.pt_BR
dc.identifier.citationAMARAL, Alexandre Alcides Bezerra do et al. Síndrome de Apert- relato de caso. RBUS: revista brasileira de ultra-Sonografia, Goiânia, v. 13, p. 40-42, 2012.pt_BR
dc.identifier.issn1679-8953
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/18533
dc.language.isoporpt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentFaculdade de Medicina - FM (RG)pt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectSíndrome de Apertpt_BR
dc.subjectUltrassonografiapt_BR
dc.subjectDiagnósticopt_BR
dc.subjectSindactiliapt_BR
dc.subjectCraniosinostosept_BR
dc.subjectTratamentopt_BR
dc.subjectApert syndromept_BR
dc.subjectTreatmentpt_BR
dc.subjectDiagnosispt_BR
dc.subjectCraniosynostosis ultrasonographypt_BR
dc.subjectSyndactylypt_BR
dc.titleSíndrome de Apert- relato de casopt_BR
dc.title.alternativeApert's syndrome – case reportpt_BR
dc.typeArtigopt_BR

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