Wolfram syndrome: a case report

Abstract

Wolfram Syndrome is an autosomal recessive disease linked to the short arm of chromosome 4. The main clinical features are diabetes mellitus and optic nerve atrophy, as well as central diabetes insipidus, ataxia, sensorineural deafness and changes in the urinary tract. Other symptoms may be present, but less common. The harms in the life of its carriers are profound, due to the degenerative and non-remissive nature of the syndrome. The present study aims to report the case of a female patient, 23 years old (2020), born in Alfenas - Minas Gerais - Brazil, with the Wolfram Syndrome, as well disclose more knowledge about the syndrome. In addition, we address the need for interaction between different health professionals to minimize the suffering experienced by people with the disease and their families.

El síndrome de Wolfram es una enfermedad autosómica recesiva ligada al brazo corto del cromosoma 4. Las principales características clínicas son diabetes mellitus y atrofia del nervio óptico, así como diabetes insípida central, ataxia, sordera neurosensorial y alteraciones del tracto urinario. Pueden estar presentes otros síntomas, pero menos comunes. Los daños en la vida de sus portadores son profundos, debido a la naturaleza degenerativa y no remisiva del síndrome. El presente estudio tiene como objetivo reportar el caso de una paciente de 23 años (2020), nacida en Alfenas - Minas Gerais - Brasil, con el Síndrome de Wolfram, así como divulgar más conocimientos sobre el síndrome. Además, abordamos la necesidad de interacción entre diferentes profesionales de la salud para minimizar el sufrimiento que experimentan las personas con la enfermedad y sus familias.