Osteogênese imperfeita: relato de caso

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dc.creatorRodovalho, Julliano
dc.creatorCaiado, Gustavo Coelho
dc.creatorSouza, Jaqueline Nogueira de
dc.creatorMikael, Luana de Rezende
dc.creatorSchelle, Pâmella Deuzila de Oliveira
dc.date.accessioned2020-01-08T13:42:45Z
dc.date.available2020-01-08T13:42:45Z
dc.date.issued2014-03
dc.description.abstractOsteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue due to quantitative and qualitative abnormalities of collagen type I. It is characterized by bone fragility and it has very different clinical manifestations, being genetically transmitted by autosomal dominant or recessive gene. We report the case of a 29-year-old patient with a history of three pregnancies, with a caesarean and one first trimester abortion. It was observed at 32 weeks after an obstetric US, the shortening of long right (OI) bones. Held fetal karyotype (46, XX) that showed no chromosomal alteration. On examination (amniocentesis) revealed a fractured right femur. The prenatal course was uneventful. She underwent elective cesarean section at 38 weeks + 5 days and delivered a single living newborn, in a cephalic presentation, female, with polydactyly on the left, syndactyly on the right hand and lower limb shortened, Apgar 8/9, weight 2770g, being referred to NICU for observation, presenting a good condition. Rx was conducted in which consolidation of the right femur fracture was observed. Newborn was discharged two days in good general condition, uneventful, with a follow up orthopedic and pediatric segment.pt_BR
dc.description.resumoA osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo devido a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I. Ela é caracterizada por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas, sendo transmitida geneticamente por gene autossômico dominante ou recessivo. Relata-se caso de uma paciente de 29 anos com histórico de três gestações, sendo uma cesariana e um aborto de primeiro trimestre. Constatou-se às 32 semanas, após uma US obstétrica, o encurtamento de ossos longos à direita (osteogênese imperfeita). Realizou-se o cariótipo fetal (46, XX) que não apresentou alteração cromossômica. No momento do exame (amniocentese) observou-se uma fratura no fêmur direito (OI). O pré-natal transcorreu sem intercorrências. Foi submetida à cesariana eletiva com 38 semanas + 5 dias. Recém-nascida única, viva, apresentação cefálica, sexo feminino, apresentando polidactilia à esquerda, alteração de mão à direita (sindactilia) e membro inferior encurtado, APGAR 8/9, peso 2770g, sendo encaminhada para UTI neonatal para observação, apresentando bom estado. Foi realizado Rx em que foi observado consolidação da fratura do fêmur direito. Recém-nascida teve alta com dois dias em bom estado geral, sem intercorrências, com segmento ortopédico e pediátrico. A ultrassonografia obstétrica mostrou-se fundamental na identificação do defeito do concepto. Ela é uma ferramenta diagnóstica que promove rastreamento, estabelece diagnóstico, define prognóstico e orienta a conduta frente às doenças do feto, especialmente a osteogênese imperfeita.pt_BR
dc.identifier.citationRODOVALHO, Julliano et al. Osteogênese imperfeita: relato de caso. RBUS: revista brasileira de ultra-sonografia, Goiânia, v. 16, p. 50-53, mar. 2014.pt_BR
dc.identifier.issn1679-8953
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/handle/ri/18476
dc.language.isoporpt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentFaculdade de Medicina - FM (RG)pt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectOsteogênese imperfeitapt_BR
dc.subjectUltrassonografiapt_BR
dc.subjectPré-natalpt_BR
dc.subjectOsteogenesis imperfectapt_BR
dc.subjectPrenatalpt_BR
dc.subjectUltrasonographypt_BR
dc.titleOsteogênese imperfeita: relato de casopt_BR
dc.title.alternativeOsteogenesis imperfecta – case reportpt_BR
dc.typeArtigopt_BR

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