Associação entre polimorfismos na região VNTR do gene aggrecan e a hérnia de disco lombar

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dc.contributor.advisor-co1Cruz, Aparecido Divino da
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7868817504129985por
dc.contributor.advisor1Curado, Maria Paula
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3397823736381748por
dc.contributor.referee1Cruz, Aparecido Divino da
dc.contributor.referee2Silva , Nilzio Antônio da
dc.contributor.referee3Silva , Cláudio Carlos da
dc.contributor.referee4Prudente , Cejane Oliveira Martins
dc.contributor.referee5Minsi, Lysa Bernardes
dc.creatorCasa, Nara Lígia Leão
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/7253286428768909por
dc.date.accessioned2017-02-09T10:36:36Z
dc.date.issued2015-12-02
dc.description.abstractIntroduction: Lumbar disc herniation (LDH) is the most common diagnosis among the degenerative changes in the lumbar spine and it can lead to functional limitations. Although several studies have shown a positive association between polymorphisms in the aggrecan gene and LDH, results are conflicting and vary across populations. Until now, such studies have not been carried out in Brazil. An understanding of this association can help in the prevention and intervention processes in patients with LDH. Objective: Investigate the association between polymorphisms in the aggrecan gene and LDH. Methods: This is a Case-Control study, paired by gender and age. A total of 119 male and female individuals from Goiania (Brazil) participated in the study; 39 individuals in the Case Group (CaG) and 80 in the Control Group (CtG). For each individual, sociodemographic and clinical data were collected as well as blood samples for genetic analysis. DNA was isolated and genotyped at the variable number of tandem repeats (VNTR) region of the aggrecan gene using polymerase chain reaction. Results: Both groups were homogeneous for socio-demographic, anthropometric, and life style variables. The sum of allele sizes at the VNTR region of the aggrecan gene were significantly lower in individuals with LDH, with allele A22 showing significantly higher frequency in this group. Comparison of allele size distribution indicated that shorter alleles (i.e., A13-A25) were more frequent in individuals with LDH, whereas alleles with a higher number of repeats were more frequent among healthy individuals. It should be noted, however, that differences were not significant. The most frequent alleles in both groups were A28, A27 and A29, respectively. Genotype A26/A26 was the most common among individuals in the CaG. Conclusions: An association between short alleles and LDH was observed in this study. This finding is in agreement with other reports in the literature, corroborating the hypothesis that individuals with shorter alleles have an aggrecan gene with fewer repeats. Therefore, a smaller number of chondroitin sulfate chains bind to the aggrecan in the intervertebral disc, leading to a decrease in its physiological function of hydration of the intervertebral disc, and thus to an increase in LDH susceptibility.eng
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dc.description.resumoIntrodução: A hérnia de disco lombar (HDL) é um diagnóstico frequente dentre as alterações degenerativas da coluna lombar e causa limitações funcionais importantes. Alguns estudos apontam para uma associação positiva entre polimorfismos no gene aggrecan e a HDL, porém os resultados ainda são conflitantes e variam entre as populações, não havendo pesquisas sobre o tema na população brasileira até o momento. Compreender essa associação pode auxiliar na prevenção e intervenção junto às pessoas com HDL. Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos no gene aggrecan com a hérnia de disco lombar. Métodos: Estudo caso-controle, pareado em quinquênio por idade e sexo. Participaram do estudo 119 pessoas de ambos os sexos, domiciliadas em Goiânia (Brasil), sendo 39 no Grupo Caso (Ca) e 80 no Controle (Ct). Foram coletados dados sociodemográficos e clínicos e amostras de sangue periférico; o DNA foi isolado para posterior genotipagem do número variável de repetições em Tandem (VNTR) do gene aggrecan (ACAN) através de PCR convencional. Resultados: Os grupos mostraram-se homogêneos quanto às variáveis sociodemográficas, antropométricas e hábitos de vida. O escore alélico do VNTR do gene aggrecan foi significativamente menor nos voluntários com HDL; o alelo A22 mostrou-se significativamente mais prevalente nesse mesmo grupo; no grupo Ca houve maior frequência dos alelos pequenos A13 - A25, enquanto no Ct maior frequência dos alelos grandes, porém, sem diferença estatisticamente significativa; em ambos os grupos os alelos mais frequentes foram A28, A27 e A29, respectivamente; o genótipo A26/A26 foi significativamente mais comum no Grupo Ca. Conclusões: Houve associação entre alelos pequenos com a HDL nos adultos pesquisados e compatibilidade com a literatura internacional, corroborando a hipótese de que indivíduos que possuem alelos pequenos possuem um aggrecan com menor número de repetições. Portanto, um número menor de cadeias de sulfato de condroitina se ligam no aggrecan do disco intervertebral, o que resulta na diminuição da sua função fisiológica de hidratação do disco e, consequentemente, aumenta a susceptibilidade individual à HDL.por
dc.formatapplication/pdf*
dc.identifier.citationCASA, N. L. L. Associação entre polimorfismos na região VNTR do gene aggrecan e a hérnia de disco lombar. 2015. 71 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Goiás, Goiânia, 2015.por
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/6830
dc.languageporpor
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspor
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.departmentFaculdade de Medicina - FM (RG)por
dc.publisher.initialsUFGpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Ciências da Saúde (FM)por
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectDeslocamento do disco intervertebralpor
dc.subjectDegeneração do disco intervertebralpor
dc.subjectPolimorfismo genéticopor
dc.subjectProteoglicanopor
dc.subjectAcanpor
dc.subjectDislocation of intervertebral disceng
dc.subjectDegeneration of intervertebral disceng
dc.subjectGenetic polymorphismeng
dc.subjectProteoglycaneng
dc.subjectAcaneng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApor
dc.titleAssociação entre polimorfismos na região VNTR do gene aggrecan e a hérnia de disco lombarpor
dc.title.alternativeAssociation between aggrecan gene VNTR polymorphism and lumbar disc herniationeng
dc.typeDissertaçãopor

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