Análise molecular e de qualidade de vida dos pacientes e familiares com xeroderma pigmentosum, residentes em Goiás, Brasil

Página do item simplificado
dc.contributor.advisor-co1Siqueira Júnior, João Bosco
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3644529827602550pt_BR
dc.contributor.advisor1Menck, Carlos Frederico Martins
dc.contributor.advisor1Latteshttps://orcid.org/0000-0003-1941-0694pt_BR
dc.contributor.referee1Menck, Carlos Frederico Martins
dc.contributor.referee2Lacerda, Elisângela de Paula Silveira
dc.contributor.referee3Vêncio, Eneida Franco
dc.contributor.referee4Teles, Sheila Araújo
dc.contributor.referee5Brasil, Virginia Visconde
dc.creatorSouto, Rafael
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3341348045103016pt_BR
dc.date.accessioned2023-02-09T11:59:19Z
dc.date.available2023-02-09T11:59:19Z
dc.date.issued2016-03-07
dc.description.abstractXeroderma pigmentosum (XP) variant is an autosomal recessive disease that involves changes in POLH. The study aimed to characterize the distribution of alleles mutated by Real Time PCR (RT-qPCR) in patients and families with clinical suspicion of XP, residents in Araras/Faina, State of Goiás. Additionally, we also, planned to evaluate the quality of life (QoL) by WHOQOL-Bref. In this community, the skin cancer incidence, due to this syndrome, is caused by mutation in the POLH gene, which encodes for DNA, polymerase eta, and two distinct mutations were detected, at the intron 6 e exon 8. Morover, at Trindade a different mutation was found in the same gene (intron 10). Molecular analysis by Real Time PCR (RT-qPCR) o 125 individuals at-tempted to identify the mutated alleles in POLH, which can result in disease and impact on quality of life. Of these, 29 clinically diagnosed as affected by XP syndrome, and 18 in the community of Araras/Faina and 11 are from other Goiás State locations. In Araras/Faina, of the 114 individuals analyzed, 12 were homozygous for the mutanted allele at the beginning of intron 6 (XPV 6/6), one homozygous for the mutanted allele at exon 8 (XPV8/8) and 5 are compound heterozygous for compounds two alleles (XPV 6/8). In addition, 36 patients were identified as carrying (as heterozygous) the mutation at intron 6 (XPV 6/wild-tipe) 12 carriers for muta-tion at exon 8 (8 XPV/wild-type) and 48 participants were wild type for the two alleles (XPV wild type/wild). In the study of 11 clinically affected patients and residents in other regions of the state of Goiás, 2 were positive for XPV with mutations in intron 10 (XPV 10/10) and 9 were negative for the three alleles identified in XPV. The Quality of Life evaluation gave relatively high scores when compared to the work of other groups that studied the Tourette syndrome, Wilson's disease and Thalassemia Major. In comparison using the Student t test between QoL scores of patients by XPV and not sick, it was obtained a p ≤ 0.05 for all domains of the WHOQOL-Bref, demonstrating that the XPV impacts the quality of life of those affected. However, even in a more stratified analysis , the comparison between QoL scores and genotypes for XPV, obtained a p ≤ 0.05 for the Physical and Environmental domains. Thus, we believe that molecular tests come uncovering cases of XP that were underreported showing the actual frequency of the syndrome in the state of Goiás, in addition, the measure of the perceived quality of life is showing the impact that these mutations promote affected in the XPV.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2023-02-08T18:21:08Z No. of bitstreams: 2 Tese - Rafael Souto - 2016.pdf: 7693029 bytes, checksum: 61b5b86cab763818574fcaa5ae13e26c (MD5) license_rdf: 805 bytes, checksum: 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 (MD5)en
dc.description.provenanceApproved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2023-02-09T11:59:19Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Rafael Souto - 2016.pdf: 7693029 bytes, checksum: 61b5b86cab763818574fcaa5ae13e26c (MD5) license_rdf: 805 bytes, checksum: 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 (MD5)en
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2023-02-09T11:59:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Rafael Souto - 2016.pdf: 7693029 bytes, checksum: 61b5b86cab763818574fcaa5ae13e26c (MD5) license_rdf: 805 bytes, checksum: 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 (MD5) Previous issue date: 2016-03-07en
dc.description.resumoA Xeroderma Pigmentosum (XP) Variante é uma doença autossômica recessiva que envolve mutações no gene POLH. O trabalho teve por objetivo caracterizar a distribuição dos alelos mutados por meio da Real Time PCR (RT-qPCR) em pacientes e familiares com suspeita clínica de XP, residentes em Araras/Faina, Estado de Goiás. Adicionalmente, avaliar a qualidade de vida por meio do WHOQOL-Bref. Nessa comunidade, a causa do aumento na incidência de cânceres esta diretamente associadas a mutações no gene POLH, que codifica a DNA polimerase eta ou XPV, sendo identificadas 2 mutações distintas (intron 6 e exon 8). Além disso, em Trindade foi identificada outra mutação no mesmo gene, no intron 10. As análises moleculares por RT-qPCR de 125 indivíduos buscaram identificar a distribuição de alelos mutados, que podem resultar na doença e impactar na qualidade de vida. Destes, 29 foram diagnosticados clinicamente como afetados pela síndrome XP, sendo que 18 no povoado de Araras/Faina e, 11 provenientes de outras localidades do Estado de Goiás. No povoado de Araras/Faina com 114 indivíduos analisados foram encontrados 12 pacientes homozigotos para o alelo mutado no início do intron 6 (XPV 6/6), 1 homozigoto para o alelo mutado no exon 8 (XPV8/8) e 5 heterozigotos compostos para os dois alelos (XPV 6/8). Além disso, 36 indivíduos foram identificados como portadores (heterozigotos) para mutação no intron 6 (XPV 6/selvagem), 12 portadores para mutação no exon 8 (XPV 8/selvagem) e 48 participantes (selvagem/selvagem) para os dois alelos. No estudo de 11 pacientes clinicamente afetados e residentes em outras regiões do Estado de Goiás, 2 foram positivos para XPV com mutações no intron 10 (XPV 10/10) e os 9 foram negativos para os três alelos identificados no gene XPV. Na determinação da Qualidade de Vida obteve-se scores relativamente altos quando comparado a trabalhos de outros grupos que estudam doenças raras a exemplo da Síndrome de Tourette, doenças de Wilson’s e Talassemia Maior. Na comparação por meio do Teste t entre os scores de QV dos doentes pela XPV e não doentes foi obtido um p ≤ 0,05 para todos os domínios do WHOQOL-Bref, demonstrando que a XPV impacta na qualidade de vida destes afetado. Contudo, mesmo em uma análise mais estratificada, a comparação entre os scores de QV e os genótipos para XPV, obteve-se um p ≤ 0,05 para os domínios Físico e Meio Ambiente. Sendo assim, acreditamos que os testes moleculares vêm desvendando os casos de XP que estavam subnotificados demonstrando as reais frequências da síndrome no Estado de Goiás e, além disso, a medida da percepção da qualidade de vida vem demonstrando o impacto que estas mutações promovem nos afetados pela XPV.pt_BR
dc.description.sponsorshipOutropt_BR
dc.identifier.citationSOUTO, R. Análise molecular e de qualidade de vida dos pacientes e familiares com xeroderma pigmentosum, residentes em Goiás, Brasil. 2016. 106 f. Tese (Doutorado em Medicina Tropical e Saúde Publica ) - Universidade Federal de Goiás,Goiânia, 2016.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/12613
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Goiáspt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Patologia Tropical e Saúde Pública - IPTSP (RMG)pt_BR
dc.publisher.initialsUFGpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-graduação em Medicina Tropical e Saúde Publica (IPTSP)pt_BR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectXeroderma pigmentosumpor
dc.subjectXeroderma pigmentosum variant typeeng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDE::SAUDE COLETIVA::EPIDEMIOLOGIApt_BR
dc.titleAnálise molecular e de qualidade de vida dos pacientes e familiares com xeroderma pigmentosum, residentes em Goiás, Brasilpt_BR
dc.title.alternativeMolecular and quality of life analysis of patients and families with xeroderma pigmentosum, residents in Goiás, Brazileng
dc.typeTesept_BR

Arquivos

Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
Tese - Rafael Souto - 2016.pdf
Tamanho:
7.34 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Licença do Pacote
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
license.txt
Tamanho:
1.71 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descrição:
Baixar

Coleções

Doutorado em Medicina Tropical e Saúde Pública (IPTSP)